那么,关于Russell-Silver(罗素银)综合征是侏儒症的一种吗?,今天助孕中心的生殖专家帮大家详细介绍一下。
如果怀疑孩子有矮小症的倾向需要做一些标准的检查来确认下,因为如果是矮小症的话,对于孩子的成长都是非常的不利的。
1、实验室检查
(1)患者尿中可见促性腺激素增高,阴道粘膜有脱落细胞。
(2)促性腺激素增加血FSH,LH,尿促性腺激素增加。
2、体检
(1)半身肥大:儿童身体两侧不对称,其中不对称程度不一致,所有儿童可表现为整个身体的一半,有的只显示头骨、脊椎或部分肢体不对称,下肢间隙的长度可导致脊柱侧凸。双方骨化中心的发展迟早会出现。
(2)多种先天性畸形:如额头比正常儿童宽,眼宽距离宽,口腔下垂,皮肤血管瘤等。
(3)骨骼发育异常:主要表现在头骨,面部骨质明显,患者表现为小面部,三角面部等,常伴有第五指弯曲,脚趾等症状。
3、辅助检查
(1)骨龄与年龄发展X线检查不符,骨龄落后,五指短弯曲,脚尖,一半的头骨,脊柱或四肢骨比对侧长。
(2)超声心动图,胸片,心电图和血管造影显示先天性心血管畸形有异常改变。越早治疗侏儒症越好,因为孩子的成长有一定的时间。一旦高度结束,它将停止增长。因此,每个人都应该抓住最好的治疗时间。
理论上来说,矮小症和侏儒症是有区别的。
1、矮小症
矮小症是指身高按照同年龄、同性别、同种族孩子的正常标准做比对,如果身高低于这个正常标准的第三百分位或者是两个标准差以下,我们就认为这个孩子身材矮小了。也就是说,在一个正常的人群中,按照统计学计算,大概有2.3%~3%的人身高是处于矮小状态的。对应成年身高,即男性低于160cm,女性低于150cm就属于身材矮小。
矮小是指身高的一种状态,即身高低于正常人群标准的最低限;但是这些人不一定都有疾病,只是表示身高处于一个不正常的状态。
2、侏儒症
对于侏儒症而言,一般是指由疾病造成的,而且身高明显矮小,大概成年身高多低于一米二,如相对常见的生长激素缺乏症、软骨发育不全等,再有一点,侏儒带有一种歧视的含义,所以现在一般不称矮小症为侏儒症。
Russell-Silver综合征的大多数病例是散发性的,这意味着他们发生在没有家族病史的人群中。
很少的Russell-Silver综合征可以在家族中遗传。在一些受影响的家庭似乎有一个常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传意味着每个细胞遗传变异的一个拷贝足以引起这种疾病。在其他家庭中,这种情况似乎有一种常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传意味着每个细胞的基因拷贝都发生变化。一个常染色体隐性遗传患者的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不显示这种病症的症状和体征。
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